فن کالا | بهترین قیمت باتری سمعک | خرید باتری سمعک با کیفیت
نویسنده: پریسا بهشتی 
تعریف و اهمیت از دست دادن شنوایی و درمان‌های ژنتیکی
طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت (WHO)، از دست دادن شنوایی ناتوان‌کننده به عنوان کاهش شنوایی بیش از 35 دسی‌بل (dB) در بهترین گوش فرد تعریف می‌شود. بیش از 5 درصد از جمعیت جهان، معادل 430 میلیون نفر، به نوعی درمان برای این نوع از دست دادن شنوایی نیاز دارند. دلایل از دست دادن شنوایی بسیار متنوع هستند، اما یکی از حوزه‌های مورد توجه در توسعه درمان‌ها، از دست دادن شنوایی مادرزادی است. در این زمینه، چندین شرکت در حال توسعه درمان‌های ژنتیکی برای از دست دادن شنوایی مرتبط با ژن اوتوفِرلین (OTOF) هستند. همچنین، سندرم آشر که شامل علائم از دست دادن شنوایی است، یکی دیگر از حوزه‌های مهم برای توسعه درمان‌های ژنتیکی محسوب می‌شود.
پیشرفت‌های درمان ژنتیکی در از دست دادن شنوایی
درمان ژنتیکی DB-OTO از شرکت Regeneron
در تاریخ 27 فوریه 2025، شرکت Regeneron اعلام کرد که درمان ژنتیکی DB-OTO، که بر اساس ویروس‌های آدنو-مرتبط (AAV) طراحی شده است، در بهبود شنوایی کودکان مبتلا به از دست دادن شنوایی مرتبط با ژن OTOF موفق عمل کرده است. در آزمایش بالینی فاز 1/2 CHORD، از 11 کودک تحت درمان، 10 نفر بهبود شنوایی در سطوح مختلف دسی‌بل نشان دادند. یکی از کودکان حتی به سطح شنوایی “تقریباً طبیعی” (≤40 dBHL) و دو نفر دیگر به سطح شنوایی طبیعی (≤25 dBHL) رسیدند.
پیشرفت Sensorion در آزمایش SENS-501
در تاریخ 21 فوریه 2025، شرکت Sensorion اعلام کرد که آزمایش بالینی فاز 1/2 AUDIOGENE برای درمان ژنتیکی SENS-501 (همچنین به عنوان OTOF-GT شناخته می‌شود) به مرحله دوم دوزدهی رسیده است. این درمان برای کودکان 6 تا 31 ماهه طراحی شده و از روش تزریق داخل حلزونی استفاده می‌کند که در مرحله اول به خوبی تحمل شده است.
تحقیقات در زمینه سندرم آشر
سندرم آشر، که شامل از دست دادن شنوایی و مشکلات بینایی است، یکی از بیماری‌های نادر با نیازهای درمانی بالا محسوب می‌شود. تحقیقات پیش‌بالینی در این زمینه، از جمله استفاده از ویرایش ژن، امیدهای جدیدی برای توسعه درمان‌های نوآورانه ایجاد کرده است.
آزمایش‌های Akouos برای درمان ژنتیکی OTOF
شرکت Akouos، زیرمجموعه Eli Lilly، در حال انجام آزمایش بالینی فاز 1/2 برای درمان ژنتیکی AK-OTOF است. این درمان از طریق تزریق داخل حلزونی انجام می‌شود و هدف آن ارائه نسخه‌های سالم ژن OTOF به سلول‌های مویی داخلی حلزون گوش است. این آزمایش تا سال 2028 ادامه خواهد داشت و شامل چندین گروه سنی و دوزهای مختلف است.
چشم‌انداز آینده
درمان‌های ژنتیکی برای از دست دادن شنوایی، به ویژه در موارد مادرزادی، امیدهای زیادی برای بهبود کیفیت زندگی افراد ایجاد کرده‌اند. با پیشرفت‌های مداوم در این حوزه، انتظار می‌رود که این درمان‌ها در آینده نزدیک به گزینه‌های درمانی استاندارد تبدیل شوند.
تعریف از دست دادن شنوایی و اهمیت درمان آن
سازمان جهانی بهداشت (WHO) از دست دادن شنوایی ناتوان‌کننده را به عنوان کاهش شنوایی بیش از 35 دسی‌بل (dB) در بهترین گوش فرد تعریف کرده است. این مسئله تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی افراد دارد و می‌تواند جنبه‌های مختلفی از جمله برقراری ارتباط، فعالیت‌های روزمره و حتی سلامت روان را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین، یافتن راهکارهای موثر درمانی برای کمک به افراد مبتلا، امری حیاتی است.
درمان‌های ژنتیکی: دنیای جدیدی از امکانات
با پیشرفت علوم ژنتیک، درمان‌های نوینی برای از دست دادن شنوایی، به‌ویژه موارد مادرزادی، در حال توسعه هستند. این درمان‌ها از فناوری ژن‌درمانی استفاده می‌کنند که شامل اصلاح یا جایگزینی ژن‌های معیوب در سلول‌های گوش داخلی می‌شود. این فناوری به طور خاص برای درمان مواردی مانند جهش در ژن اوتوفِرلین (OTOF) یا اختلالات مرتبط با سندرم آشر بسیار امیدبخش است.
چگونه ژن‌درمانی کار می‌کند؟
ژن‌درمانی از ویروس‌های آدنو-مرتبط (AAV) به عنوان حامل یا ناقل استفاده می‌کند. این ویروس‌ها حامل نسخه‌های سالم ژن معیوب هستند و آن‌ها را به سلول‌های هدف در گوش داخلی منتقل می‌کنند. این فرآیند باعث ترمیم عملکرد شنوایی می‌شود.
پیشرفت‌های کلیدی در درمان‌های ژنتیکی شنوایی
Regeneron و پیشرفت در درمان DB-OTO
Regeneron با معرفی DB-OTO، یکی از پیشرفته‌ترین ژن‌درمانی‌های مبتنی بر ناقل‌های AAV، نشان داده است که این فناوری چقدر موثر است. در آزمایش‌های بالینی، این درمان در کودکان با جهش ژن OTOF باعث بهبود قابل توجهی در آستانه شنوایی شده است. این موفقیت نشانه‌ای روشن از اثربخشی ژن‌درمانی در موارد مادرزادی شنوایی است.
Sensorion و آزمایش SENS-501
Sensorion نیز با اجرای آزمایش‌های بالینی خود در زمینه ژن‌درمانی OTOF-GT (SENS-501)، به دنبال راه‌حل‌هایی نوین برای درمان از دست دادن شنوایی مرتبط با ژن OTOF است. تاکنون، داده‌های ایمنی نشان داده‌اند که روش تزریق داخل حلزونی این درمان به خوبی تحمل شده است، که این امر گامی مهم در توسعه این درمان محسوب می‌شود.
Akouos و درمان‌های نوآورانه
Akouos، با حمایت شرکت Eli Lilly، پروژه‌ای جاه‌طلبانه به نام AK-OTOF را آغاز کرده است. این پروژه از یک روش پیشرفته استفاده می‌کند که ژن‌های سالم را از طریق تزریق مستقیم به سلول‌های مویی حلزون گوش می‌رساند. پیش‌بینی می‌شود که نتایج این آزمایش‌ها تا سال 2028 به ثمر برسد.
چالش‌های موجود در ژن‌درمانی شنوایی
هزینه‌های بالا: ژن‌درمانی یکی از روش‌های پرهزینه در حوزه پزشکی است و ممکن است دسترسی عمومی به این درمان‌ها محدود باشد.
پیچیدگی‌های فنی: انتقال ژن به سلول‌های هدف بدون ایجاد عوارض جانبی، همچنان چالشی بزرگ است.
پاسخ ایمنی بدن: در برخی موارد، بدن ممکن است به ناقل‌های ویروسی مورد استفاده در ژن‌درمانی واکنش نشان دهد.
سندرم آشر و چشم‌اندازهای درمانی
سندرم آشر نوعی اختلال ژنتیکی است که علاوه بر از دست دادن شنوایی، مشکلات بینایی را نیز شامل می‌شود. این اختلال به دلیل جهش در چندین ژن مختلف ایجاد می‌شود و هیچ درمان قطعی برای آن وجود ندارد. با این حال، تحقیقات در زمینه ژن‌درمانی و ویرایش ژن امیدهای تازه‌ای برای درمان این بیماری ایجاد کرده است. محققان دانشگاه هاروارد در حال آزمایش روش‌های جدید ویرایش ژنتیکی هستند که ممکن است منجر به درمان این سندرم در آینده شود.
نتیجه‌گیری و چشم‌انداز آینده
پیشرفت‌های سریع در فناوری‌های ژنتیکی، فرصت‌های جدیدی برای درمان از دست دادن شنوایی ایجاد کرده‌اند. اگرچه چالش‌هایی مانند هزینه و پیچیدگی‌های فنی وجود دارند، اما تلاش‌های شرکت‌هایی مانند Regeneron، Sensorion، و Akouos نشان می‌دهد که راه‌حل‌های نوآورانه‌ای در راه است. با ادامه تحقیقات و آزمایش‌های بالینی، آینده‌ای روشن برای افرادی که با مشکلات شنوایی دست و پنجه نرم می‌کنند، پیش‌بینی می‌شود.
