فن کالا | بهترین قیمت باتری سمعک | خرید باتری سمعک با کیفیت
نویسنده: پریسا بهشتی 
درصد کاهش شنوایی در نوزادان با والدین دارای ازدواج فامیلی
مقدم
زمینه و اهمیت
کاهش شنوایی مادرزادی به دو دسته سندرومیک (مرتبط با سایر ناهنجاری‌ها) و غیرسندرومیک (مستقل) تقسیم می‌شود، که حدود 70٪ موارد غیرسندرومیک هستند. این اختلال در کشورهای توسعه‌یافته با شیوع 1 تا 3 در هر 1000 تولد و در مناطقی با نرخ بالای ازدواج فامیلی (مانند ایران و عربستان سعودی) تا 4.36 در 1000 گزارش شده است. ازدواج فامیلی، به‌ویژه بین خویشاوندان درجه اول (مانند پسرعمو و دخترعمو)، احتمال به ارث بردن دو کپی از ژن معیوب را افزایش می‌دهد، که منجر به ناشنوایی اتوزومال مغلوب می‌شود. ژن‌های مرتبط، مانند GJB2 (کانکسین 26)، در بسیاری از موارد شناسایی شده‌اند و در جمعیت‌های با ازدواج فامیلی شیوع بیشتری دارند.
در حوزه تجهیزات پزشکی، تشخیص زودهنگام و مداخله مناسب (مانند سمعک یا کاشت حلزون) برای کاهش اثرات این اختلال حیاتی است. سازمان‌های فعال در این حوزه باید فرآیندهای غربالگری، تولید، و صحه‌گذاری تجهیزات را طبق استانداردهای ISO 13485 مدیریت کنند تا از کیفیت و انطباق محصولات اطمینان حاصل شود.
تحلیل داده‌ها و آمار
مطالعات متعدد ارتباط قوی بین ازدواج فامیلی و افزایش ریسک کاهش شنوایی مادرزادی را تأیید کرده‌اند. در ادامه، یافته‌های کلیدی از منابع معتبر ارائه می‌شود:
ایران: مطالعه‌ای توسط Ajallouyan و همکاران (2016) نشان داد که 65٪ از کودکان با کاهش شنوایی شدید دوطرفه (Bilateral Sensorineural Hearing Loss) در ایران والدینی با ازدواج فامیلی داشتند. از این تعداد، 42.5٪ والدین پسرعمو و دخترعمو بودند، که نشان‌دهنده ریسک بالاتر در خویشاوندان درجه اول است. این مطالعه ارتباط آماری معناداری (P<0.05) بین ازدواج فامیلی و ناشنوایی گزارش کرد. همچنین، در مناطق روستایی ایران، که نرخ ازدواج فامیلی تا 50٪ می‌رسد، شیوع کاهش شنوایی بالاتر از میانگین کشوری است.
عربستان سعودی: طبق مطالعه Almazroua و همکاران (2020)، 83.1٪ از 189 کودک با کاهش شنوایی شدید تا عمیق (Severe-to-Profound SNHL) والدینی با رابطه خونی داشتند. از این تعداد، 69.3٪ والدین خویشاوندان درجه اول بودند. ریسک داشتن بیش از یک فرزند با کاهش شنوایی در ازدواج‌های فامیلی 3.5 برابر بیشتر از ازدواج‌های غیرفامیلی بود (P=0.005). این مطالعه تأکید کرد که غربالگری ژنتیکی می‌تواند این ریسک را کاهش دهد.
جهان: بر اساس گزارش CDC (2025)، حدود 50٪ موارد کاهش شنوایی مادرزادی به دلایل ژنتیکی است، که 70٪ آنها غیرسندرومیک و بیشتر اتوزومال مغلوب هستند. در جمعیت‌هایی با ازدواج فامیلی بالا، شیوع این اختلال تا 2-3 برابر افزایش می‌یابد. مطالعه‌ای در سال 2017 (Sanyelbhaa و همکاران) نشان داد که در خاورمیانه، نرخ کاهش شنوایی در فرزندان ازدواج‌های فامیلی تا 5.2 در 1000 تولد می‌رسد، در مقایسه با 1.7 در 1000 در ازدواج‌های غیرفامیلی.
عوامل تشدیدکننده: علاوه بر ازدواج فامیلی، عوامل محیطی مانند عفونت‌های دوران بارداری (مثل سیتومگالوویروس) یا مصرف داروهای اتوتوکسیک می‌توانند ریسک را افزایش دهند، اما تأثیر ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی غالب است.
عوامل ژنتیکی و مکانیسم‌ها
کاهش شنوایی ژنتیکی اغلب به دلیل جهش در ژن‌هایی مانند GJB2، SLC26A4، و OTOF رخ می‌دهد. این ژن‌ها در عملکرد سلول‌های شنوایی در گوش داخلی (Cochlea) نقش دارند. در ازدواج‌های فامیلی، احتمال اینکه هر دو والد حامل یک ژن معیوب باشند بیشتر است، که منجر به انتقال دو کپی معیوب به فرزند و بروز ناشنوایی می‌شود. به‌عنوان مثال:
جهش GJB2: این ژن مسئول تولید پروتئین کانکسین 26 است که برای انتقال سیگنال‌های شنوایی ضروری است. در ایران، حدود 16٪ از موارد کاهش شنوایی غیرسندرومیک به این ژن مرتبط است.
الگوهای وراثت: ناشنوایی اتوزومال مغلوب (75-80٪ موارد ژنتیکی) شایع‌ترین نوع در ازدواج‌های فامیلی است، در حالی که انواع اتوزومال غالب یا وابسته به X کمتر دیده می‌شوند.
روش‌های غربالگری و تشخیص
تشخیص زودهنگام کاهش شنوایی مادرزادی برای مداخله به‌موقع (قبل از 6 ماهگی) حیاتی است. روش‌های غربالگری شامل:
تست انتشارات صوتی گوش (OAE): این تست غیرتهاجمی پاسخ‌های صوتی گوش داخلی به محرک‌های صوتی را اندازه‌گیری می‌کند و در اکثر بیمارستان‌ها برای غربالگری نوزادان استفاده می‌شود.
تست پاسخ شنیداری ساقه مغز (ABR): این تست فعالیت الکتریکی عصب شنوایی را بررسی می‌کند و برای تأیید کاهش شنوایی شدید استفاده می‌شود.
غربالگری ژنتیکی: آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های GJB2 یا سایر ژن‌های مرتبط در خانواده‌های پرریسک (مانند ازدواج‌های فامیلی) توصیه می‌شود.
در ایران، برنامه غربالگری شنوایی نوزادان از سال 2007 آغاز شده و حدود 60٪ از نوزادان را پوشش می‌دهد، اما در مناطق روستایی و محروم دسترسی محدود است. سازمان‌های تجهیزات پزشکی باید نرم‌افزارهای غربالگری را صحه‌گذاری کرده و سوابق تست‌ها را طبق ISO 13485 نگهداری کنند.
راهکارهای پیشگیری
برای کاهش ریسک کاهش شنوایی در نوزادان با والدین دارای ازدواج فامیلی، اقدامات زیر توصیه می‌شود:
مشاوره ژنتیکی: زوج‌های فامیل قبل از ازدواج باید آزمایش حاملگی ژنتیکی (Carrier Screening) انجام دهند تا ریسک انتقال ژن‌های معیوب مشخص شود.
آموزش عمومی: برنامه‌های آموزشی برای افزایش آگاهی درباره خطرات ازدواج فامیلی، به‌ویژه در مناطق با شیوع بالا، ضروری است.
غربالگری فراگیر: گسترش برنامه‌های غربالگری شنوایی نوزادان به مناطق محروم و اطمینان از دسترسی به تجهیزات تشخیصی.
مداخله زودهنگام: استفاده از سمعک یا کاشت حلزون قبل از 6 ماهگی می‌تواند رشد گفتار و زبان را بهبود دهد.
نقش تجهیزات پزشکی و انطباق با ISO 13485
در حوزه تجهیزات پزشکی، محصولاتی مانند سمعک، کاشت حلزون، و دستگاه‌های غربالگری شنوایی نقش کلیدی در مدیریت کاهش شنوایی دارند. استاندارد ISO 13485 الزامات زیر را برای این تجهیزات تأکید می‌کند:
صحه‌گذاری نرم‌افزار: نرم‌افزارهای دستگاه‌های غربالگری (مانند OAE یا ABR) باید قبل از استفاده و پس از تغییرات صحه‌گذاری شوند تا دقت و قابلیت اطمینان تضمین شود.
مدیریت ریسک: ریسک‌های مرتبط با تجهیزات (مثل خطای تشخیص یا نقص فنی) باید طبق بند 7.1 ISO 13485 ارزیابی و کنترل شوند.
مستندسازی: سوابق طراحی، تولید، و صحه‌گذاری تجهیزات باید حداقل 7 سال (یا طبق الزامات قانونی) نگهداری شوند.
آموزش کاربران: کارکنان بیمارستان‌ها و کلینیک‌ها باید برای استفاده صحیح از تجهیزات آموزش ببینند، که با فرآیندهای HR (مانند روش اجرایی آموزش) هم‌راستاست.
سازمان‌ها همچنین باید با نهادهای بهداشتی (مانند وزارت بهداشت ایران) همکاری کنند تا استانداردهای محلی (مثل GMP یا گواهینامه‌های CE) رعایت شود. فرآیندهای برون‌سپاری (مثل تولید قطعات سمعک) نیز باید با ارزیابی تأمین‌کنندگان کنترل شوند.
ارتباط با سیستم مدیریت کیفیت
کاهش شنوایی مادرزادی به‌عنوان یک چالش سلامت عمومی، سازمان‌های تجهیزات پزشکی را ملزم به تقویت فرآیندهای QMS می‌کند. اقدامات کلیدی شامل:
تدوین روش‌های اجرایی برای صحه‌گذاری نرم‌افزارهای تشخیصی و نگهداری سوابق.
مدیریت تغییرات در فرآیندهای تولید یا غربالگری (مثل به‌روزرسانی دستگاه‌های OAE) طبق روش اجرایی مدیریت تغییرات.
آموزش کارکنان (از طریق دپارتمان HR) برای استفاده از تجهیزات و اجرای برنامه‌های غربالگری.
مستندسازی داده‌های غربالگری و مداخلات برای انطباق با الزامات قانونی و ممیزی‌های داخلی.
این اقدامات نه‌تنها کیفیت محصولات را تضمین می‌کند، بلکه اعتماد عمومی به تجهیزات پزشکی را افزایش می‌دهد.
چالش‌ها و فرصت‌ها
چالش‌ها:
دسترسی محدود به غربالگری در مناطق محروم.
هزینه بالای مشاوره ژنتیکی و تجهیزات تشخیصی.
مقاومت فرهنگی به کاهش ازدواج‌های فامیلی در برخی جوامع.
فرصت‌ها:
توسعه فناوری‌های ارزان‌قیمت برای غربالگری (مثل دستگاه‌های OAE قابل‌حمل).
همکاری با سازمان‌های بین‌المللی (مثل WHO) برای برنامه‌های آموزشی.
استفاده از هوش مصنوعی برای تحلیل داده‌های غربالگری و پیش‌بینی ریسک.
نتیجه‌گیری
ازدواج فامیلی به‌طور قابل‌توجهی ریسک کاهش شنوایی مادرزادی را در نوزادان افزایش می‌دهد. در ایران، 65٪ از کودکان با کاهش شنوایی شدید والدینی با ازدواج فامیلی دارند، و این ریسک در خویشاوندان درجه اول (مانند پسرعمو و دخترعمو) تا 3.5 برابر بیشتر است. عوامل ژنتیکی، به‌ویژه جهش‌های اتوزومال مغلوب در ژن‌هایی مانند GJB2، عامل اصلی این اختلال هستند. برای کاهش این ریسک، غربالگری شنوایی نوزادان، مشاوره ژنتیکی، و آموزش عمومی ضروری است. سازمان‌های تجهیزات پزشکی باید فرآیندهای تولید، صحه‌گذاری، و مستندسازی را طبق استاندارد ISO 13485 تقویت کنند تا تجهیزات تشخیصی و درمانی باکیفیت ارائه دهند. همکاری بین دپارتمان‌های HR، کیفیت، و تولید برای آموزش کارکنان و مدیریت تغییرات می‌تواند اثربخشی این اقدامات را افزایش دهد.
منابع
Almazroua AM, et al. The association between consanguineous marriage and offspring with congenital hearing loss. Ann Saudi Med. 2020;40(6):456-461.
Ajallouyan M, et al. Consanguinity among parents of Iranian deaf children. Iran Red Crescent Med J. 2016;18(11):e22038.
Sanyelbhaa H, et al. The risk ratio for development of hereditary sensorineural hearing loss in consanguineous marriage offspring. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2017;101:193-196.
CDC. Data and Statistics About Hearing Loss in Children. 2025. Available at: https://www.cdc.gov/ncbddd/hearingloss/data.html.
WHO. Deafness and Hearing Loss. 2024. Available at: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/deafness-and-hearing-loss.
