فن کالا | بهترین قیمت باتری سمعک | خرید باتری سمعک با کیفیت
نویسنده: پریسا بهشتی کم‌شنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی در جهان است که بر کیفیت زندگی افراد در سنین مختلف تأثیر می‌گذارد. بر اساس گزارش سازمان بهداشت جهانی (WHO) در سال 2025، بیش از 1.5 میلیارد نفر در سراسر جهان با درجاتی از کم‌شنوایی زندگی می‌کنند، و پیش‌بینی می‌شود این تعداد تا سال 2050 به 2.5 میلیارد نفر برسد. عوامل متعددی از جمله عفونت‌ها، قرار گرفتن در معرض صداهای بلند، و عوامل ژنتیکی در بروز کم‌شنوایی نقش دارند. در این میان، عوامل ژنتیکی به‌ویژه در کم‌شنوایی مادرزادی و پیش‌رونده اهمیت بسزایی دارند. این مقاله به بررسی نقش ژنتیک در کم‌شنوایی، روش‌های تشخیص، و راهکارهای پیشگیری با تأکید بر پیشرفت‌های علمی و فناوری‌های نوین می‌پردازد.
- 1. نقش ژنتیک در کم‌شنوایی
الف. ژنتیک و کم‌شنوایی مادرزادی
حدود 50 تا 60 درصد از موارد کم‌شنوایی مادرزادی به عوامل ژنتیکی نسبت داده می‌شود. این نوع کم‌شنوایی معمولاً در بدو تولد یا در سال‌های اولیه زندگی ظاهر می‌شود و اغلب نتیجه جهش در ژن‌هایی است که در عملکرد گوش داخلی نقش دارند. ژن‌هایی مانند GJB2 (که پروتئین کانکسین 26 را کد می‌کند) و SLC26A4 از مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با کم‌شنوایی غیرسندرمی هستند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند به اختلال در سلول‌های مویی حلزون گوش یا کانال‌های یونی منجر شود که برای انتقال سیگنال‌های صوتی به مغز ضروری‌اند. بر اساس مطالعه‌ای در Journal of Medical Genetics (2024)، جهش در ژن GJB2 مسئول حدود 20 درصد از موارد کم‌شنوایی مادرزادی در جمعیت‌های اروپایی و خاورمیانه است.
ب. انواع وراثت کم‌شنوایی کم‌شنوایی ژنتیکی از طریق الگوهای وراثتی مختلفی منتقل می‌شود:
اتوزومال غالب: در این حالت، وجود یک نسخه معیوب از ژن برای بروز کم‌شنوایی کافی است. این نوع وراثت اغلب در کم‌شنوایی پیش‌رونده دیده می‌شود.
اتوزومال مغلوب: هر دو نسخه ژن باید معیوب باشند. این الگو شایع‌ترین نوع وراثت در کم‌شنوایی غیرسندرمی است.
وابسته به کروموزوم X: ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد و معمولاً مردان را بیشتر تحت تأثیر قرار می‌دهد، زیرا آن‌ها تنها یک کروموزوم X دارند.
میتوکندریایی: این نوع وراثت از طریق DNA میتوکندریایی مادر منتقل می‌شود و می‌تواند با کم‌شنوایی همراه با علائم عصبی یا عضلانی باشد.
طبق مقاله‌ای در Nature Reviews Genetics (2023)، بیش از 150 ژن مرتبط با کم‌شنوایی شناسایی شده‌اند، و تنوع الگوهای وراثتی پیچیدگی تشخیص و مدیریت این اختلال را افزایش داده است.
ج. سندرم‌های ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی
کم‌شنوایی گاهی بخشی از سندرم‌های ژنتیکی است که با علائم چندگانه همراه‌اند. برخی از این سندرم‌ها عبارت‌اند از:
سندرم واردنبرگ: با کم‌شنوایی، تغییرات رنگ پوست، مو، و چشم‌ها مشخص می‌شود. جهش در ژن PAX3 یکی از علل اصلی این سندرم است.
سندرم آشر: ترکیبی از کم‌شنوایی و رتینیت پیگمانتوزا (اختلال بینایی پیش‌رونده) است. این سندرم در سه نوع طبقه‌بندی می‌شود و نوع 1 آن با کم‌شنوایی شدید مادرزادی همراه است.
سندرم آلپورت: با کم‌شنوایی، بیماری کلیوی، و گاهی مشکلات چشمی همراه است و اغلب ناشی از جهش در ژن COL4A5 است.
تشخیص زودهنگام این سندرم‌ها از طریق معاینات بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به مدیریت بهتر علائم کمک کند. به گفته American Journal of Human Genetics (2025)، پیشرفت در توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) امکان شناسایی سریع‌تر این سندرم‌ها را فراهم کرده است.
2. روش‌های تشخیص و شناسایی ژنتیکی کم‌شنوایی
الف. مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک یک ابزار کلیدی در پیشگیری و مدیریت کم‌شنوایی ژنتیکی است. مشاوران ژنتیک با بررسی شجره‌نامه خانوادگی و سابقه پزشکی، ریسک انتقال کم‌شنوایی به نسل‌های بعدی را ارزیابی می‌کنند. این فرایند به‌ویژه برای زوج‌هایی که قصد بارداری دارند و سابقه خانوادگی کم‌شنوایی دارند، حیاتی است. بر اساس توصیه‌های World Health Organization (2024)، مشاوره ژنتیک باید با آموزش عمومی درباره سلامت شنوایی ترکیب شود تا آگاهی خانواده‌ها افزایش یابد.
ب. آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایش‌های ژنتیکی، به‌ویژه توالی‌یابی نسل بعدی (NGS)، امکان شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با کم‌شنوایی را با دقت بالا فراهم کرده‌اند. این آزمایش‌ها می‌توانند در دوران بارداری (تشخیص پیش از تولد)، پس از تولد، یا در بزرگسالی انجام شوند. به عنوان مثال، پانل‌های ژنتیکی که بیش از 100 ژن مرتبط با کم‌شنوایی را بررسی می‌کنند، در کلینیک‌های تخصصی استفاده می‌شوند. طبق مطالعه‌ای در Clinical Genetics (2025)، استفاده از NGS دقت تشخیص کم‌شنوایی ژنتیکی را تا 85 درصد بهبود داده است. همچنین، هوش مصنوعی در تحلیل داده‌های ژنومی نقش فزاینده‌ای دارد و می‌تواند الگوهای جهش را سریع‌تر شناسایی کند.
ج. غربالگری شنوایی نوزادانغربالگری شنوایی نوزادان در روزهای اول پس از تولد یکی از مؤثرترین روش‌ها برای تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی است. این غربالگری معمولاً با استفاده از تست‌های ادیومتری پاسخ خودکار (OAE) یا پاسخ ساقه مغز (ABR) انجام می‌شود. در صورت تشخیص کم‌شنوایی، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند علت آن را مشخص کنند. برنامه‌های غربالگری در کشورهایی مانند ایران و بسیاری از کشورهای توسعه‌یافته اجباری شده‌اند و طبق گزارش WHO (2025)، این برنامه‌ها نرخ تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی را تا 95 درصد افزایش داده‌اند.
- 3. راهکارهای پیشگیری از کم‌شنوایی ژنتیکی
- الف. آگاهی و آموزش عمومی
آموزش عمومی درباره نقش ژنتیک در کم‌شنوایی می‌تواند به پیشگیری و کاهش اثرات آن کمک کند. برنامه‌های آموزشی باید بر اهمیت مشاوره ژنتیک، غربالگری نوزادان، و مداخلات زودهنگام تأکید کنند. به عنوان مثال، کمپین‌های آگاهی‌بخشی در کشورهایی مانند ژاپن و آلمان منجر به افزایش 30 درصدی مشارکت در برنامه‌های غربالگری شنوایی شده است (Lancet Global Health, 2024). در ایران نیز، وزارت بهداشت می‌تواند با همکاری سازمان‌های مردم‌نهاد، برنامه‌های آموزشی را گسترش دهد.
ب. مداخله زودهنگام
مداخلات زودهنگام، مانند استفاده از سمعک یا کاشت حلزون شنوایی، می‌توانند تأثیرات کم‌شنوایی را به حداقل برسانند. کاشت حلزون در کودکان زیر 2 سال می‌تواند توانایی‌های گفتاری و شنیداری آن‌ها را به طور قابل‌توجهی بهبود دهد. همچنین، برنامه‌های توانبخشی شنوایی، مانند گفتاردرمانی، نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی دارند. مطالعه‌ای در Pediatrics (2025) نشان داد که مداخله در 6 ماه اول زندگی می‌تواند نتایج شنوایی را تا 40 درصد بهبود بخشد.
ج. حمایت‌های اجتماعی و مشاوره
خانواده‌های دارای افراد کم‌شنوا به حمایت‌های اجتماعی و روانی نیاز دارند. گروه‌های حمایتی، خدمات مشاوره‌ای، و دسترسی به منابع آموزشی می‌توانند به کاهش استرس و بهبود سازگاری خانواده‌ها کمک کنند. در ایران، سازمان بهزیستی و انجمن‌های خیریه نقش مهمی در ارائه این خدمات دارند. همچنین، پلتفرم‌های آنلاین مانند Hear-it.org منابع ارزشمندی برای خانواده‌ها فراهم می‌کنند.
د. تحقیق و توسعه
پیشرفت‌های اخیر در ژن‌درمانی و فناوری‌های زیستی نویدبخش درمان‌های جدید برای کم‌شنوایی ژنتیکی هستند. به عنوان مثال، آزمایش‌های بالینی ژن‌درمانی برای جهش‌های ژن OTOF (مرتبط با کم‌شنوایی غیرسندرمی) در سال 2024 نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده‌اند (New England Journal of Medicine, 2024). همچنین، استفاده از هوش مصنوعی در مدل‌سازی پروتئین‌های گوش داخلی می‌تواند به طراحی داروهای هدفمند کمک کند. حمایت از تحقیقات علمی و سرمایه‌گذاری در فناوری‌های جدید برای کاهش نرخ کم‌شنوایی ژنتیکی ضروری است.
نتیجه‌گیری
کم‌شنوایی ژنتیکی یک چالش پیچیده است که نیازمند رویکردهای چندجانبه برای پیشگیری و مدیریت است. پیشرفت در مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های ژنتیکی، و غربالگری نوزادان امکان تشخیص زودهنگام را فراهم کرده است، در حالی که مداخلات زودهنگام و فناوری‌های نوین مانند ژن‌درمانی امید به بهبود کیفیت زندگی بیماران را افزایش داده‌اند. با این حال، آگاهی عمومی، حمایت‌های اجتماعی، و سرمایه‌گذاری در تحقیقات علمی برای کاهش بار این اختلال در سطح جهانی حیاتی هستند. با تلاش‌های هماهنگ، می‌توان تأثیرات کم‌شنوایی ژنتیکی را به حداقل رساند و سلامت شنوایی را در جوامع ارتقا داد.
